راه ترقی

آخرين مطالب

شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در غرب تا حد زیادی ناشناخته‌ است مقالات

شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در غرب تا حد زیادی ناشناخته‌ است

  بزرگنمايي:

راه ترقی - شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در کشورهای غربی هنوز هم به‌خوبی درک نشده است، حتی بسیاری از مردم این کشورها نام این بیماری را نیز نشنیده‌اند.

بسیاری از مردم حتی نام آن را نشنیده‌اند اما هموکروماتوز ارثی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در کشورهای غربی است. تنها در بریتانیا 250 هزار نفر که اجداد اروپایی دارند و یک میلیون نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. ژن‌های معیوبی که مسئول بروز این بیماری هستند، باعث می‌شوند بیمار میزان بیشتری از آهن مورد نیاز بدن خود را جذب کند. جذب بیش‌ از اندازه‌ی آهن ممکن است سطح این ماده در بدن بیمار را به میزان سمی برساند. جنیس آتکینز به همراه پروفسور دیوید ملزر از دانشگاه اکستر در انگلستان با انجام مطالعه‌ای دریافتند که این ژن‌های معیوب بیش از آنچه قبلا تصور می‌شود، به بدن آسیب می‌رسانند. اما خبر خوب این است که درمان هموکروماتوز ارثی یا اوردوز آهن بسیار ساده است، در واقع بیمار برای کاهش دوز آهن کافی است خون اهدا کند. این گروه از پژوهشگران تحقیقات 15 ساله‌ی خود در دانشگاه اکستر را روی یافتن پاسخ این پرسش متمرکز کرده‌اند: چرا برخی از افراد سالمند با افزایش سن، مریض و از کارافتاده می‌شوند؛ در حالی که برخی دیگر تا 90 سالگی یک زندگی فعال و بدون بیماری و از کارافتادگی در پیش می‌گیرند؟ پژوهشگران در آخرین تحقیقات خود در بررسی DNA افراد از داده‌های بیوبانک بریتانیا ، که حاوی اطلاعات ژنتیکی و درمانی بیش از نیم میلیون نفر است، برای شناسایی ژن‌های مرتبط با پیری عضلانی استفاده کرده‌اند. موضوعی که باعث شگفتی آن‌ها شد این بود که بین ژن‌های معیوب مرتبط با هموکروماتوز و ضعف عضلانی، درد و از کارافتادگی (عدم توانایی در راه رفتن و انجام کارهای روزمره) در افراد سالمندی که در این مطالعه شرکت‌ داشته‌اند ارتباط نزدیکی وجود دارد، افرادی که حتی بیماری هموکروماتوز در آن‌ها تشخیص داده نشده است. بانک بیولوژیک بریتانیا در مدت 7 سال با بیش از 500 هزار داوطلب که بین 40 تا 70 سال سن داشتند، مصاحبه کرده است. پژوهشگران برای انجام تحقیق خود به اطلاعات پزشکی و درمانی این افراد و همچنین گزارش‌های مربوط به بستری‌شدن ‌های آن‌ها دسترسی داشته‌اند. آتکینز به همراه همکاران خود به مطالعه‌ی حدود 2900 نفر پرداختند که دارای نقص ژنتیکی هموکروماتوز (که جهش ژنتیکی C282Y نام دارد) بودند. در واقع می‌توان گفت مطالعه‌ی انجام‌گرفته توسط آتکینز و همکاران او نسبت به تمام مطالعات پیشین حداقل ده برابر گسترده‌تر بوده است.
پیامدهای جدی بیماری در صورت عدم درمان
در مقاله‌ی منتشرشده توسط این پژوهشگران در ژورنال‌های BMJ و Medical Science گزارش شده است افرادی که دارای دو ژن معیوب هستند، چهار برابر بیشتر از افراد معمولی به بیماری‌های کبدی و دو برابر بیشتر به آرتروز و از کارافتادگی دچار می‌شوند. آن‌ها همچنین میل بیشتری برای ابتلا به سرطان کبد، دیابت (از نوع 1 و 2)، درد مزمن و خستگی مفرط دارند. در این مقاله اشاره شده است که هر دو گروه سنی جوان (40 تا 59 ساله) و پیر (60 تا 70 سال) تحت تاثیر مخرب فعالیت‌ ژن‌های معیوب قرار می‌گیرند. نکته‌ی قابل ذکر این است که تنها بیماران دارای علائم به نسبت شدید توسط سیستم درمانی شناسایی می‌شوند. طبق آمار بیوبانک بریتانیا 1/6 درصد از افرادی که عمل جراحی جایگزینی لگن انجام داده‌اند، مبتلا به هموکروماتوز بوده‌اند. این آمار در مورد افراد مبتلا به بیماری سرطان کبد در حدود 6 درصد بوده است. مقاله‌های مرتبط:
چگونه هنگام بیماری داروی مناسب را انتخاب کنیم
زنان نسبت به مردان بیشتر در سن‌های بالاتر دچار این بیماری می‌شوند، چرا که از دست دادن آهن در خون‌ریزی‌های ماهیانه و به دنیا آوردن فرزندان به‌نوعی محافظ طبیعی آن‌ها در مقابل این بیماری است، بااین‌حال ممکن است زنان جوان نیز به هموکروماتوز مبتلا شوند. اگر درمان بیماری قبل از تشدید آسیب‌های ناشی از انباشت سطح بالای آهن در بدن شروع شود، می‌توان از بروز بیماری‌های دیگری همچون نارسایی کبد، دیابت، آرتروز و همچنین از تشدید علائم بیماری مانند خستگی، درد و ضعف عضلانی مزمن پیش‌گیری کرد. برای پایین نگه‌داشتن سطح آهن بدن، بیماران دارای ژن‌های معیوب باید هر سال 3 تا 4 بار خون اهدا کنند. خون اهداشده توسط این افراد را به می‌توان به افراد نیازمند انتقال داد؛ از این رو می‌توان گفت روش درمانی یک راه‌حل برد-برد است. از طرف دیگر،‌ اگر اقدامات لازم برای درمان بیماری به‌موقع صورت نگیرد، افزایش مداوم سطح آهن بدن باعث ایجاد آسیب‌های طولانی‌مدت و غیرقابل‌جبران می‌‌شود. در این مرحله از بیماری، شخص باید هر دو هفته یک‌بار خون اهدا کند و خون اهداشده، غیرقابل انتقال به شخص دیگر است. مدل‌های اقتصادی استفاده‌شده در این مطالعه‌ نشان می‌دهد که پایش و غربالگری مستمر افراد با اجداد اروپایی به‌منظور تشخیص زودهنگام هموکروماتوز می‌تواند در کنترل بیماری نقش بسیار مهمی داشته باشد. جهش ژنتیکی که منجر به افزایش جذب آهن در بدن انسان می‌شود، ممکن است در حدود 100 هزار سال پیش اتفاق افتاده باشد، یعنی زمانی که ساکنان آن بخش از قاره اروپا که خاک آن آهن کمی داشته است، به‌جای شکار تصمیم گرفتند غذای خود را بیشتر با کشاورزی تامین کنند. 10 تا 15 درصد از افرادی که ریشه‌ی اجداد آن‌ها به بخش‌های شمالی اروپا می‌رسد، یک رونوشت از جهش C282Y در خود دارند و از هر 150 نفر یک نفر دو رونوشت از این جهش را در DNA خود دارد. آمار افراد دارای ژن‌های معیوب مرتبط با هموکروماتوز در نواحی جنوبی اروپا در حدود نصف ساکنان دیگر مناطق اروپا است.
لزوم غربا‌‌لگری بیشتر
تشخیص هموکروماتوز تنها از روی علائم آن و بدون انجام آزمایش‌های ژنتیکی و خونی کاری دشوار است. درد و ورم مفاصل در بیماران مبتلا به هموکروماتوز به شیوه‌ای مشابه بیماری آرتروز بروز می‌کند، به این معنی که تشخیص تفاوت علائم این دو بیماری توسط پزشک کار راحتی نیست. البته واضح است که افراد زیادی به دلیل خستگی و درد مزمن به پزشک معلاجه می‌کنند و بیشتر آن‌ها به بیماری هموکروماتوز مبتلا نیستند. در برخی موارد پزشکان و خود بیماران، درد و ورم مفاصل و خستگی را به اشتباه از علائم طبیعی و غیرقابل‌اجتناب بالا رفتن سن می‌دانند. تنها در صورتی که بیماری به مرحله‌ی پیشرفته‌تر برسد و علائم آن تشدید شود، تشخیص این بیماری راحت‌تر صورت می‌گیرد. کاملا مشخص است که با غربالگری و انجام آزمایش‌های منظم می‌توان این بیماری را در مراحل اولیه‌ی آن تشخیص داد و با همین روش ساده بخش قابل‌ملاحظه‌ای از هزینه و مدت زمان دوران معالجه را کاهش داد. همچنین دانستن این موضوع که می‌توان نرخ ازکارافتادگی در افراد سالمند دارای ژن‌های معیوب را به نصف کاهش داد نیز بسیار هیجان‌انگیز است.





نظرات شما

ارسال دیدگاه

Protected by FormShield

ساير مطالب

لایروبی سدها نیاز امروز، پشتوانه فردا

تاثیر ویتامین D بر توقف رشد سلول‌های سرطانی روده

ارتباط موثر؛ اولین قدم برای مراقبت از بیماران هموفیلی

طبقه متوسط در حال محو شدن است!

آمارهای «باروری نکاحی» و «بیکاری» دهه شصت و هفتادی‌ها

ساخت اولین ژنوم باکتریایی با استفاده از کامپیوتر

تکمیل پازل یک باتلاق

فرصت از دست رفته آمریکا در کمک‌رسانی به سیل‌زدگان ایرانی

تماس با طبیعت موجب کاهش سطح هورمون استرس می‌شود

دستکاری آب‌وهوا؛ آیا بارندگی‌های اخیر ایران عمدی است؟

تولید ابرگیاهان باکمک دانش نانو مواد

تلاش موسسات مردمی در کاهش آسیب های اجتماعی

بیماری «ارتفاع» چیست و چگونه درمان می‌شود؟

هرآنچه باید درمورد سقوط هواپیماهای بوئینگ 737 مکس بدانید

تایید بی‌خطر بودن قرص مردانه پیشگیری از بارداری

مغز نوزاد خود را قربانی آرامش نکنید

بازیابی بینایی در بیماران مبتلا به سکته مغزی

قبای آیینی کهن بر تن متکدیان!

خوشی و ناخوشی های چهارشنبه آخر سال

بی‌وزنی بر نحوه تصمیم‌گیری فضانوردان تأثیر می‌گذارد؟

دوازده فایده و زیان موادغذایی تراریخته را بشناسید

روند افزایش دما در قطب شمال از کنترل خارج شده است

دانشمندان با نور و صدا، پلاک‌های مرتبط با بیماری آلزایمر را پاک کردند

داستان برند نستله؛ بزرگ‌ترین شرکت صنایع غذایی جهان

تشریح نحوه‌ی تاثیر امواج بر بدن انسان به تفکیک مضر یا غیر مضر

فواید مواد خوراکی حاوی پتاسیم بر سیستم عصبی و قدرت عضلات

ظرفیت حمل‌ونقل ریلی کشور به کمک فناوری افزایش می‌یابد

جوانان بی‌تجربه یا کهنه‌کاران باتجربه؟

از بیماری تا "توهم" بیماری

این پیامک‌ها را با دقت بیش‌تری بخوانید

چهارشنبه سوری از اصالت تا بدعت

آسیب به جنین از بدو شکل‌گیری بر اثر قرار گرفتن در معرض دود سیگار

فوائد مصرف روزانه سه عدد خرما برای سلامت

خواص ضدسرطانی گیاهی فراوان ولی ناشناخته

چطور می‌توان در دنیایی ناامیدکننده، شاد بود؟

مصرف غذاهای ارگانیک و کاهش خطر ابتلا به سرطان

ورزش روزانه از بروز سنگ کلیه جلوگیری می کند

زنان در خانواده فقر را بیشتر از سایر اعضا درک می کنند

ماهی‌های قرمز در قفس‌های بلورین

وقتی سرمای شدید و سوزان دریاچه‌ی بالاتون را به سرزمین یخی تبدیل می‌کند

درمان آلزایمر، دیابت و کلسترول در دست پژوهشگران ایرانی

اگر فیسبوک نباشد چه اتفاقی می‌افتد

استفاده از حیوانات اصلاح ژنتیکی‌شده برای کاهش فقر در آفریقا

آیا رژیم غذایی وگان برای حفظ سلامت قلب بهتر است؟

آیا کم‌خوابی منجر به افزایش دردهای بدن می‌شود؟

ایران ایر از کجا و چگونه شکل گرفت؟

تأثیر مخرب ترس از پشیمانی روی زندگی

احتمال پیش‌بینی نجات بیماران مبتلا به سرطان تخمدان با هوش مصنوعی

برنامه‌ریزی مجدد سلول‌های انسانی برای تولید انسولین

پیشگیری از افسردگی گاهی اوقات ممکن است